12月5日，2022年海南省科学技术奖励大会于海口隆重召开。由六合神算子传奇三肖第一附属医院生殖医学科人类生殖与遗传重点实验室马燕琳教授牵头，与华东师范大学共同申报的研究成果“基因编辑技术及其应用于地中海贫血治疗的临床前研究”荣获“海南省自然科学奖一等奖”，马燕琳教授为第一获奖人，获奖人还包括李崎研究员、揭秋玲博士后、龙平助理研究员、叶彩霞医生和华东师范大学李大力教授、王立人教授、LIU MINGYAO教授。

马燕琳教授（右5）等领奖代表上台领奖

马燕琳教授作为获奖代表发言

   地中海贫血（简称地贫）的全球携带者超过1.4亿，是全球发生率最高、危害最严重的单基因遗传病。我国南方地贫高发，而海南地区汉族人群地贫基因突变携带率为14.78%，黎族更高达64.82%，给国家带来沉重的公共卫生负荷。马燕琳教授称，“我们团队有个心愿，如果能在有生之年将海南省地贫发生率和携带率降低几个百分点，也许就不枉此生！”。因此，我们团队一直致力于地贫的防治工作，历经11年，终于取得一系列成果。首先，在海南建立健全了地贫等遗传疾病的从孕前到产前诊断的一级、二级的防控体系，降低了海南的严重多发致残的出生缺陷发生率，帮助地贫携带夫妻直接怀上健康的宝宝，避免妊娠中重型地贫胎儿，把地贫防控关口前移；还作为主要执笔人参与了省政府“关于进一步优化地中海贫血综合防控措施的通知”的起草。二是建立了以地贫为主的海南省人类遗传资源库和多家单位共享，有限开放的数据库平台，建立了中国南方最大的地贫干细胞库，为地贫等遗传病的机制及临床转化研究提供了宝贵的资源；三是积极推进基因重激活治疗重型β地贫的临床前研究。针对地贫患儿来源的造血干细胞优化了基因编辑技术体系，达到90%以上的编辑效率，重新激活胎儿血红蛋白，并首次利用碱基编辑器对患者的造血干细胞进行了点突变并取得了积极效果。2020年团队利用掌握的该项技术开启了临床研究，全球首例成功通过基因重激活治愈β0/β0重型地贫患儿，并获得IND临床研究批件，目前正在进行多中心临床试验。      马燕琳教授团队成员合影

海南省科学技术奖是海南省人民政府设立的奖项。海南省科学技术奖分为省自然科学奖、省技术发明奖、省科学技术进步奖，各奖项分别设一等奖、二等奖、三等奖3个等级。获奖的项目和个人都是在科学技术领域做出了杰出贡献的典范，他们的成果代表了海南省在科学技术研究和应用方面的最新进展和最高水平。

这次表彰大会不仅是对我们团队的肯定，也是鞭策和激励。实现科技自立自强、建设科技强国，科技工作者责任重大、使命光荣。作为临床医生和科研人员，人民的生命健康是我们奋斗的方向，今后，我们以降低海南地贫发生率和携带率为目标，推进重型β地贫患儿的临床根治，建立标准技术和临床路径，改善出生缺陷患儿的生存质量，推进成果在海南的推广运用，拓展基础研究与临床结合的运用范围，辐射“一带一路”区域，开放合作，发出海南自由贸易港声音！