第四届（2020年）中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖评选工作现已结束。祝贺我校马燕琳教授获得第四届（2020年）中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖青年学者奖。本次评选经过资格认定、初评、终评程序和评审委员会评定，评选出终身成就奖1人，杰出贡献奖3人，青年学者奖5人，科技成果奖一等奖3项、二等奖5项、三等奖7项，特殊贡献奖2个，在中国出生缺陷干预救助基金会官方网站 (http://www.csqx.org.cn)公布。

马燕琳教授作为六合神算子传奇三肖第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室主任及生殖医学科负责人，着力引进、开展新技术、新方法，力求在胚胎着床早期阻断遗传病的传播，在基因诊断、产前诊断和胚胎植入前诊断方面建立了多项世界或国内先进技术，填补了多项省内本行业的空白。2012年负责建立首家海南省首家产前诊断中心实验室，在省内率先建立了array-CGH、二代测序等技术平台，率先开展羊水地贫产前诊断技术，阻断了数百例重型及中间型地贫患儿的出生；于2012年建立了地贫胚胎植入前诊断技术，已于2017年通过技术评审，并在临床运用推广，填补了省内技术空白，其中采用二代测序技术同时进行地贫及HLA配型分析的技术处于世界领先水平，已申请专利。此外，还率先在省内开展了肝豆状核变性、血友病、DMD、白化病等50余种遗传病的基因诊断和产前诊断，建立染色体异常的胚胎植入前诊断等新技术，极大改善了海南病人孕前及产前诊断难、需要出岛求医的困难，为提升海南地区生殖医学和产前诊断的医疗水平，提高遗传性疾病的诊治和预防水平，降低海南地区的出生缺陷，提高人口生殖健康水平做出了突出的贡献。

中国是一个出生缺陷的高发国家，全国每年新增出生缺陷患儿约 90 万例，给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担。新中国成立以来，我国婴儿出生缺陷增长幅度达到 70.9%。中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖，是为奖励在我国出生缺陷防治基础、预防及临床领域做出突出贡献的专家学者和组织专门设立。此次获奖，是对我院在预防出生缺陷基础研究和临床防治中取得的重要创新成果的肯定，也是对我院在国内相关领域领军的地位认可。